ผิดมาตลอด 29 ปี! ‘หญิงสูงที่สุดในโลก’ เพิ่งรู้โรคที่แท้จริง หนึ่งใน 6 เคสหายาก

หักมุมชีวิต! ‘หญิงสูงที่สุดในโลก’ ชาวตุรกี เชื่อคำวินิจฉัยเดิมมาตลอด 29 ปี ก่อนผลตรวจล่าสุดพลิกคำตอบ พบภาวะสุดหายาก มีบันทึกเพียง 6 รายทั่วโลก

รูเมย์ซา เกลกี หญิงชาวตุรกีเจ้าของสถิติ “หญิงสูงที่สุดในโลก” จากกินเนสส์ เวิลด์ เรคคอร์ด ใช้ชีวิตมาตลอด 29 ปี โดยเชื่อว่าตัวเองป่วยเป็น “วีเวอร์ ซินโดรม” (Weaver Syndrome) ภาวะทางพันธุกรรมหายากที่ทำให้ร่างกายเจริญเติบโตเร็วกว่าปกติ แต่ล่าสุดคำตอบที่เธอเชื่อมาตลอดชีวิตกลับเปลี่ยนไป เมื่อแพทย์พบว่าแท้จริงแล้วเธอมีภาวะที่หายากยิ่งกว่าเดิม

เกลกีเป็นนักพัฒนาเว็บไซต์จากเมืองคาราบึก ประเทศตุรกี มีความสูงประมาณ 213 เซนติเมตร และอยู่ภายใต้การติดตามของแพทย์มาเกือบตลอดชีวิต ความผิดปกติด้านการเจริญเติบโตของเธอปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด โดยเธอมีความยาวถึง 59 เซนติเมตร มากกว่าค่าเฉลี่ยของทารกแรกเกิดประมาณ 9 เซนติเมตร และได้รับการบันทึกว่าเป็นทารกที่มีความยาวแรกเกิดมากที่สุดเท่าที่เคยมีการบันทึก

รูเมย์ซา เกลกี ในวัย 7 เดือน โดยความผิดปกติด้านการเจริญเติบโตปรากฏตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งเธอมีความยาวถึง 59 เซนติเมตร มากกว่าค่าเฉลี่ยของทารกแรกเกิดราว 9 เซนติเมตร – ภาพจาก @rumeysagelgi

จากลักษณะทางคลินิกที่พบตั้งแต่เธอมีอายุเพียงไม่กี่วัน แพทย์จึงวินิจฉัยว่าเธอเป็นวีเวอร์ ซินโดรม ซึ่งทั่วโลกมีผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันน้อยกว่า 100 ราย และตลอดหลายสิบปีที่ผ่านมา ทุกอย่างก็ดูสอดคล้องกับการวินิจฉัยดังกล่าว กระทั่งเทคโนโลยีการตรวจพันธุกรรมสมัยใหม่เข้ามาเปลี่ยนเรื่องราวทั้งหมด

เมื่อแพทย์ตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับวีเวอร์ ซินโดรม กลับไม่พบความผิดปกติที่ควรเป็นต้นเหตุของภาวะดังกล่าว ก่อนที่ในเดือนมิถุนายนที่ผ่านมา แพทย์จะเปลี่ยนการวินิจฉัยของเกลกีอย่างเป็นทางการเป็น “โมเรโน-นิชิมูระ-ชมิดต์ ซินโดรม” (Moreno-Nishimura-Schmidt Syndrome) หรือ MNS ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่ทำให้ร่างกายมีภาวะโตเกิน แต่ปัจจุบันยังไม่สามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่าเกิดจากความผิดปกติของยีนใด

ผลตรวจพันธุกรรมไม่พบความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับวีเวอร์ ซินโดรม ก่อนแพทย์เปลี่ยนการวินิจฉัยของเกลกีเป็น “MNS” ภาวะหายากที่ยังไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรมแน่ชัด – ภาพจาก @rumeysagelgi

สิ่งที่ทำให้คำตอบใหม่นี้น่าทึ่งยิ่งขึ้นคือ ในวรรณกรรมทางการแพทย์มีการบันทึกผู้ป่วย MNS ไว้เพียง 6 รายเท่านั้น ทำให้ภาวะดังกล่าวหายากกว่าวีเวอร์ ซินโดรมที่เธอเคยเข้าใจว่าตัวเองเป็นอยู่ราว 25 เท่า โดยเกลกีกล่าวติดตลกว่า “เมื่อก่อนฉันเคยรู้สึกว่าการเป็นวีเวอร์ ซินโดรม ทำให้ฉันเหมือนเป็นหนึ่งในล้านอยู่แล้ว แต่ตอนนี้มันกลับหายากยิ่งกว่านั้นอีก!”

แม้อาการของทั้งสองภาวะจะมีความคล้ายคลึงกันอย่างมาก แต่จุดแตกต่างสำคัญอยู่ที่สาเหตุ โดยวีเวอร์ ซินโดรมสามารถเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีน EZH2 ขณะที่สาเหตุของ MNS ยังคงเป็นปริศนา เกลกียอมรับว่าการต้องได้รับชื่อภาวะใหม่หลังใช้ชีวิตกับคำตอบเดิมมานาน 29 ปี ให้ความรู้สึกเหมือนต้อง “เริ่มต้นใหม่” ทั้งการเรียนรู้ข้อมูลชุดใหม่ และการยอมรับว่ายังมีอีกหลายคำถามเกี่ยวกับร่างกายของตัวเองที่วิทยาศาสตร์ยังตอบไม่ได้

แม้การวินิจฉัยจะเปลี่ยนไป แต่เกลกียังคงเดินหน้าแบ่งปันเรื่องราวชีวิต และเป็นกระบอกเสียงให้ผู้ที่มีภาวะหายากผ่านอินสตาแกรมที่มีผู้ติดตามหลายแสนคน – ภาพจาก @rumeysagelgi

อย่างไรก็ตาม เกลกีเลือกมองการเปลี่ยนแปลงครั้งนี้ในแง่บวก โดยปัจจุบันเธอแบ่งปันเรื่องราวชีวิตและอุปสรรคที่ต้องเผชิญผ่านอินสตาแกรมซึ่งมีผู้ติดตามหลายแสนคน พร้อมยืนยันว่าไม่ว่าภาวะของเธอจะเคยถูกเรียกว่าอะไร ปัจจุบันมีชื่อว่าอะไร หรือในอนาคตอาจเปลี่ยนไปอีกครั้ง ภารกิจของเธอยังคงเหมือนเดิม นั่นคือการเป็นกระบอกเสียงให้กับผู้ที่ใช้ชีวิตอยู่กับกลุ่มอาการหายากและภาวะที่คล้ายคลึงกับเธอ

ขณะเดียวกัน เกลกียังพร้อมอาสาเข้าร่วมงานวิจัยในอนาคต เพื่อช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ค้นพบคำตอบเกี่ยวกับ MNS มากขึ้น โดยหวังว่าข้อมูลจากตัวเธอจะไม่ได้ช่วยเพียงชีวิตของตัวเอง แต่อาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยรายอื่นในอนาคตด้วย เพราะสำหรับภาวะที่ปัจจุบันมีผู้ป่วยถูกบันทึกไว้เพียง 6 ราย ทุกข้อมูลใหม่ที่ค้นพบอาจกลายเป็นชิ้นส่วนสำคัญที่ช่วยไขปริศนาทางการแพทย์ซึ่งยังไม่มีคำตอบ

ที่มา: creatorzine

อ่านข่าวเพิ่มเติม: ยิ้มสะดุดตา! ชายมาเลเซียวัย 33 ปี ครองสถิติ “ฟันเยอะที่สุดในโลก” รวมทั้งหมด 42 ซี่ ยืนยันโดยกินเนสส์ เวิลด์ เรคคอร์ด เปิดเรื่องราวเบื้องหลังความพิเศษ

เรียบเรียงโดยทีมงานข่าวสดออนไลน์